تکامل کام ثانوی یکی از موضوعهای بحث انگیز در جنین شناسی محسوب می شود. زواید کامی رت در روز شانزدهم جنینی به یکدیگر می چسبند. برای مطالعه مراحل تکوین کام، 30 نمونه جنین به فاصله دو ساعت، در این روز تهیه و در محلول فرمال سالین فیکس شده و در پارافین قالب گیری شدند. مقاطع بافتی پنج میکرونی به صورت سریال تهیه و با رنگهای هماتوکسیلین- ائوزین، اسیدپریودیک شیف P.A.S. بادیاستاز- تولوئیدین بلو و نیترات نقره رنگ آمیزی شدند. نتایج مطالعات میکروبی نشان داد که: 1. بالا آمدن زواید کامی از ناحیه جلو شروع و به سمت عقب پیش می رود و الزاما همزمان نیست و هر یک از زواید کامی می تواند به طور مستقل بالا بیایند. 2. توالی سنی نمی تواند معیاری قطعی برای پیشگویی مراحل تکامل کام باشد. 3. شروع بسته شدن زواید کامی از ناحیه میانی آغاز می شود و به سمت جلو و عقب پیشرفت می کند تا نرم کام بسته شود و در نهایت قدامی ترین ناحیه زواید مسدود خواهد شد. 4. ضخامت اپیتلیوم زواید کامی در ناحیه قدامی بیشتر از نواحی میانی و خلفی است. 5. مواد موکوپلی ساکاریدی علت بالا آمدن زواید کامی نمی باشند ولی در چسبندگی زواید کامی نقش دارند. 6. گلیکوژن در بالا آمدن زواید کامی بی تاثیر است اما در چسبندگی زواید کامی نقش دارد.

موکوپلی ساکاریدوزها یک گروه نادر از بیماریهای فامیلی نسج همبندی هستند که به علت نقص آنزیماتیک ایجاد می گردند و باعث تجمع اسید موکوپلی ساکارید در نسوج از جمله مغز، ریه، پوست، قلب، کبد و طحال و تراکئوبرونشیال می گردند. لذا بیهوشی وانتوباسیون در این بیماران ممکن است دچار مشکلاتی شود. در این مقاله بیماری که مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز و هرنی وسیع نافی بود، و با مراقتهای لازم تحت بیهوشی عمومی عمل جراحی شده بود، گزارش گردید و نکات مهم و مراقبتهای لازم در هنگام بیهوشی و جراحی مورد بحث قرار گرفت. به طور کلی بیهوشی و عمل جراحی موکوپلی ساکاریدوز در صورت مونیتورینگ کامل و آشنایی به مشکلات این بیماران می تواند بدون خطر به انجام برسد.

مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (MPS-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز B دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت های غیرطبیعی در بافت های مختلف بدن می شود. این بیماری نادر که تا کنون از استان گیلان گزارش نشده می تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته باشد.معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می شود. بیمار پسربچه 22 ماهه دارای ویژگی های برجستگی فرونتال، گردن کوتاه، ظاهر خشن، زبان بزرگ، لکه مونگولی روی کمر، همانژیوم در سرین، دولیکوسفالی و کیفوز لومبار بود. در آزمایش های بیمار کروماتوگرافی قند و اسیدآمینه ادرار و اسید آمینه های خون طبیعی اما میزان فعالیت آریل سولفاتاز B کاهش یافته بود. در بررسی پرتونگاری نیز ناهنجاری های متعدد استخوانی و در تشخیص افتراقی انواع موکوپلی ساکاریدوزها نوع 6 یا Maroteaux-Lamy مطرح شد.نتیجه گیری: با توجه به اینکه تشخیص به موقع و درمان مناسب بیماری فوق می تواند از عواقب بیماری اعم از میزان مرگ و میر بیماران بکاهد لذا به نظر می رسد با مشاهده علایم، پیگیری های بیشتر الزامی است.

زمینه و هدف: بیماری موکو پلی ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسوول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت ها می شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چشمی با شدت های مختلف در این بیماران مشهود است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد از بیماری نادر MPS I می باشد.معرفی بیمار: بیمار پسر بچه 7 ساله ای است که مکررا بدلیل ضعف سیستم ایمنی، تب بالا و عوارض ناشی از بیماری ژنتیکی MPS که در سن دو سال و شش ماهگی بطور قطعی تشخیص داده شده است، در بیمارستان حشمتیه دانشگاه علوم پزشکی سبزوار بستری شده بود.نتیجه گیری: در این بیمار تقریبا تمام علائم سندرم هورلر از جمله لوزه سوم، هپاتومگالی، اسپلنگومگالی، جمجمه بزرگ، زبان بزرگ، کدورت قرنیه چشم و وجود لکه های زردرنگ در سفیدی چشم، انحراف ستون فقرات، فتق نافی، افت شنوایی و تنگی دریچه میترال دیده شد. متاسفانه به دلیل فقدان درمان قطعی، فقط در 20%مبتلایان احتمال زنده ماندن و بهبودی وجود دارد. MPS معمولا منجر به مرگ قبل از سن 20 سالگی می شود.

مقدمه: بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (MPS-6) یا سندرم Maroteaux-Lamy یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیره ای لیزوزومی است که به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز B به وجود می آید. به علت تجمع متابولیت های غیر طبیعی در بافت های مختلف بدن که ناشی از کمبود آنزیم مربوطه می باشد، تظاهرات بالینی متفاوتی از ملایم تا شدید در بیماران ایجاد می شود.مورد: در این مطالعه یک مورد از این بیماری که به علت تب، تنگی نفس و پنومونی بستری شده معرفی می گردد. بیمار دارای ویژگی های صورت خشن، بیرون زدگی زبان، کوتوله و دارای شکم بزرگ می باشد. در ادرار بیمار میزان زیادی متابولیت درماتان سولفات گزارش شد و در آزماش اسمیر خون محیطی نیز انکلوزیون های بزرگ و غیر طبیعی در نوتروفیل های خون محیطی مشاهده شد. فعالیت آریل سولفاتاز B لکوسیتی کاهش یافته بود. در پرتونگاری ستون فقرات ناهنجاری های متعدد استخوانی گزارش و در تشخیص افتراقی با سایر موکوپلی ساکاریدوزها، تشخیص بیماری از نوع Maroteaux-Lamy مطرح گردید.

موکوپلی ساکاریدوز تیپ 6 یک بیماری ارثی اتوزوم مغلوب است که به علت نقص آنزیم آریل سولفاتاز سبب رسوب گلیکوزآمینوگلیکان در بافت های مختلف می شود و می تواند علایم سیستمیک و چشمی مختلفی ایجاد کند. با توجه به نادر بودن این بیماری بر آن شدیم تظاهرات چشمی این بیماری را معرفی کنیم. بیمار دختر بچه 5 ساله به علت کاهش بینایی به بیمارستان امام خمینی (ره) کرمانشاه ارجاع داده شده بود، در معاینه درگیری های سیستمیک و چشمی متعدد داشت، نتایج آزمایشگاهی نقص آنزیم آریل سولفاتاز را نشان داد، در نهایت با توجه به علایم بالینی و نتایج آزمایشگاهی با تشخیص موکوپلی ساکاریدوز تیپ 6 تحت درمان با ناگلازیم (Naglazyme) قرار گرفت. براساس نتایج این گزارش مورد، شناخت کامل علایم چشمی در این بیماران و توجه به علایم سیستمیک بیماران چشمی می تواند به برنامه ریزی مناسب برای تشخیص و درمان بیماری و بهبود کیفیت زندگی در این افراد کمک کند.

شقایق های دریایی از راسته (Actiniaria) گروهی از آبزیان دریایی هستند که اکثر گونه های آن ساکن صخره های مناطق گرمسیری هستند. این مطالعه در آبان ماه 1392 انجام شد. هدف از این مطالعه استخراج DNA جهت انجام مطالعات مولکولی از شقایق دریایی گونه Anemonia sp. PG از خلیج فارس و بررسی مشکلات ناشی از استخراج DNA در شقایق ها بود. در این تحقیق جداسازی DNA با استفاده از روش CTAB از شقایق دریایی گونه Anemonia sp. PG انجام شد که با تغییراتی در پروتکل استخراج استاندارد و بهینه کردن آن همراه بوده است و نهایتا مقادیر زیادی از DNA خالص و باکیفیت و عاری از هرگونه آلودگی، مانند پلی ساکارید (موکوپلی ساکارید)، که می تواند در انواع مختلف تجزیه و تحلیل های مولکولی مورد استفاده قرار بگیرد، به دست آمد. نتایج حاصل از الکتروفورز ژل آگارز، اسپکتوفتومتر و تعیین توالی بخشی از ژنوم، نشان دهنده کیفیت مطلوب DNA استخراجی از شقایق دریایی Anemonia sp. PG بود. مزیت این روش ساده بودن، ارزان بودن، اجتناب از استخراج ژنوم همزیست شقایق و همچنین حذف آلودگی های موکوپلی ساکاریدی می باشد که به علت این آلودگی ها بسیاری از روش های بیوشیمیایی استاندارد برای جداسازی اسید نوکلئیک در برخی موجودات دریایی مانند اعضای شاخه مرجانیان موثر نیست.

زمینه و هدف: جلبک های دریایی حاوی ترکیبات زیست فعالی هستند که متابولیت های متنوعی از آن ها تولید شده است. این متابولیت ها فعالیت های زیستی متنوعی دارند. فوکوئیدان ها پلی ساکاریدهای سولفاته ای هستند که انواعی از جلبک ها آن ها را تولید می کنند و فعالیت های زیستی آن ها بسیار موردمطالعه قرارگرفته است، فوکوئیدان ها پلی ساکاریدهای غنی از سولفاته حاوی ترکیبات متنوعی ازجمله گالاکتوز، زیلوز و گلوکورونیک اسید و فوکوز هستند. مواد و روش ها: فوکوئیدان ها دارای خواص درمانی هستند که این خواص درمانی با درجه سولفاته شدن آن ها افزایش پیدا می کند. خواص ضد سرطانی، ضدویروسی، ضد باکتری، ضد قارچ، ضدالتهاب و ادجوانتی آن ها در بسیاری از گونه های جلبک ها ثابت شده است که این تاثیرات به واسطه تاثیر بر روی تکثیر و چرخه سلولی و تنظیم مسیرهای متابولیک مختلف است. نتایج: این پلی ساکارید اثرات مفیدی بر سلامت انسان دارد و بنابراین در صنایع آرایشی، مواد غذایی و داروسازی کاربرد دارد. سمی نبودن ویژگی مهم فوکوئیدان است که به عنوان ترکیب ساختاری مطمئن به کار گرفته می شود و محصولی ایمن برای مصرف است. نتیجه گیری: امروزه ترکیبات متنوعی از فوکوئیدان ساخته شده است؛ انواع نوشیدنی قرص و کپسول آن هم اکنون در بازار موجود است. امید می رود با مطالعات کامل تر و انجام کارآزمایی های بالینی بیشتر بتوان از این ترکیب به طور موثرتری برای پیشگیری، تشخیص و درمان استفاده کرد.

معرفی بیمار: دختر 15 ساله دانش آموزی، به دلیل کاهش تدریجی دید هر دو چشم از 9 سالگی مراجعه نمود. حدت بینایی در چشم راست، شمارش انگشتان از 1.5 متری و در چشم چپ، شمارش انگشتان از یک متری بود. در معاینه خارجی، حرکات چشم ها طبیعی بودند. در معاینه با اسلیت لمپ، کدورت منتشر و افزایش ضخامت قرنیه دیده شد. فشار داخل چشمی در هر دو چشم طبیعی بود. معاینه فوندوسکوپی مقدور نبود. آزمون های ERG (الکترورتینوگرافی) و VEP (پتانسیل برانگیخته بینایی) در هر دو چشم، طبیعی بودند. پدر و مادر بیمار، خویشاوندند و پسردایی وی نیز به این بیماری دچار است. کارکرد هوشی بیمار طبیعی است. در معاینه فیزیکی، کوتولگی واضح (قد 105 سانتی متر)، مفاصل دیسپلاستیک لگن، ژنو والگوم، هیدروسفالی، گردن کوتاه، صورت زمخت، ابروهای برجسته، لب های هایپرپلاستیک، هپاتواسپلنومگالی، مفاصل سفت و نارسایی دریچه های آئورت و میترال مشهود بود.